spot_img
Ana SayfaKöşe YazılarıTavuklarda Ortaya Çıkan Ölümcül Genler

Tavuklarda Ortaya Çıkan Ölümcül Genler

(Ocak 2018 1. Sayı)

Tavuklar MÖ 5000’li yıllarda evcilleştirilmelerinden bu yana birtakım genetik değişimlere uğramışlardır. Özellikle 19. yüzyılın ortalarında tavukların genetik yapısı hakkında daha fazla bilgi sahibi olunmasıyla birlikte verim özelliklerini nitel ve nicel olarak iyileştirmeye yönelik ıslah çalışmaları oldukça hız kazanmıştır. Bu zaman zarfında mevcut populasyondan verim özellikleri bakımından üstün bireylerin yıllar boyunca seçimi, populasyon içinde resesif halde bulunan bazı ölümcül genlerin de birlikte seçimine olanak sağlamış ve bugün ölümcül genler özellikle kapalı yetiştirilen damızlık sürülerde önemli bir problem haline gelmiştir. Tavukların genom yapısı hakkında yapılan detaylı çalışmalar sonucu tavuklarda 100 den fazla lokusun ölümcül mutant özellik gösterdiği ve bunların çoğunun otozomal, bazılarının ise cinsiyete bağlı karakterde olduğu bilinmektedir.

Genlerin etkileri spontane mutasyonlar ile değişebilirler. UV ışınları, X-ışınları veya bazı kimyasallar gibi etkenler de mutasyonların frekanslarını artırabilir. Mutasyonlar DNA yapısında değişikliklere yol açabileceği gibi buna bağlı olarak DNA sekanslarındaki kodlarda da değişikliğe neden olabilirler. Mutasyonları organizmada meydana getirdikleri zararlarına göre de ölümcül (lethal) veya yarı ölümcül (semi-lethal) olarak ayırmak mümkündür. Ölümcül özellikte olan mutasyonlar adından da anlaşılacağı gibi öldürücü etkiye sahiptir. Yarı-ölümcül özellikteki mutasyonlar ise öldürücü etkiye sahip değillerdir ancak bazı durumlarda dolaylı yoldan ölüme neden olabilirler. Örneğin, uykulu göz mutantında (sleepy-eyed), civcivler göz kapaklarının bir kısmı kapalı olarak yumurtadan çıkarlar ve bu onların yem ve su kaynağını bulmalarını zorlaştırır. Bu durumdaki civcivlerin büyük çoğunluğu susuzluk ve açlık nedeniyle yumurtadan çıkıştan 3-4 gün içinde ölürler.

 Tavuklarda embriyonel gelişim aşamasında belirli genler belirli aşamalarda etki ederler bu da gelişim işlemi için ne kadar kusursuz bir programlamanın mevcut olduğunu gösterir. Genlerin etkilerini farklı gelişim safhalarında ard arda göstermesi ölümcül genlerin neden embriyonik dönemde etkili olduğunun da bir yanıtıdır aslında. Mutasyonların en çok rastlanan tiplerini oluşturan ölümcül mutasyonlar resesif (çekinik) veya dominant (baskın) karakterde olabilirler. Sürekli dominant olmaları halinde populasyon içerisinde yayılamayıp yok olurlar. Ölümcül mutasyonlar genellikle resesiflerdir ve homozigot durumdayken etkilerini gösterirler bu da ölümcül genlerin amorfik tipte mutasyonlar sonucu oluştuğunun bir göstergesidir.

Ölümcül genler evcil hayvanlarda vahşi formlara göre çok daha etkilidir. Bunun nedeni iki faktöre bağlıdır. Birincisi, korunmuş (kapalı çekirdek) sürüler yarıölümcül mutant genlerin uzun süre popülasyon içinde kalmasını uygun kılması, ikincisi ise, istenilen herhangi bir özellik yönünden kanatlı hayvanlarının uzun süre seleksiyona tabi tutularak ıslah edilmesidir; bu uygulama resesif özellikteki ölümcül genlerin homozigot durumda etkili olmalarına olanak sağlar. Kanatlılarda 100 den fazla gen yerinin ölümcül etkide olduğu, bunlardan bazılarının cinsiyete bağlı bazılarının ise otozomal karakterde (vücut kromozomlarında taşındığı) olduğu bildirilmiştir. Bunların bazıları çizelge 1’de verilmiştir. Tavuk yetiştiriciliğinde, ölümcül genler kuluçkada yüksek oranlarda çıkış sorunu olduğu zaman dikkate alınırlar. Bu dönemde yumurtadan çıkmamış civciv embriyolarının alınarak incelenmesi anatomik sorunlara yol açan ölümcül genler ve etkileri hakkında bilgi verebilir. Örneğin, nanomelia, split-foot, diplopodia ve coloboma gibi ölümcül genler anatomik bozukluklara yol açtığından bu genler bu yolla belirlenebilir. 18 Folluk 3 bunlardan bazılarının cinsiyete bağlı bazılarının ise otozomal karakterde (vücut kromozomlarında taşındığı) olduğu bildirilmiştir. Bunların bazıları çizelge 1’de verilmiştir. Tavuk yetiştiriciliğinde, ölümcül genler kuluçkada yüksek oranlarda çıkış sorunu olduğu zaman dikkate alınırlar. Bu dönemde yumurtadan çıkmamış civciv embriyolarının alınarak incelenmesi anatomik sorunlara yol açan ölümcül genler ve etkileri hakkında bilgi verebilir. Örneğin, nanomelia, split-foot, diplopodia ve coloboma gibi ölümcül genler anatomik bozukluklara yol açtığından bu genler bu yolla belirlenebilir.

Ayrıca ıslah denemelerinden de zararın tek bir gen etkisiyle oluştuğu ya da kalıtsal olup olmadığı konusunda fikir sahibi olmak mümkündür. Ölümcül genlerin çoğu populasyon içinde resesif durumdadır ve genellikle ebeveynler heterozigot olduğu durumlarda etkili olurlar. Bu durum aşağıdaki örnekle daha iyi anlaşılabilir.

Bu durumda yavrulardan %75’i yaşayacaktır ve 3’te 2’si de ölümcül gen taşıyıcısı olacaktır. Eğer ölümcül gen eksik dominant özellikte olursa o zaman sonuç daha farklı olacaktır. Buna en iyi creeper ölümcül geni örnek verilebilir. Bu gen Scots Dumpy’lerde ve Japon Bantam’larında heterozigot halde bulunur ve homozigot Cr/Cr durumda ölümcüldür. Bu nedenle Scots Dumpy’lerde ve Japon Bantam’ları kısa bacaklara sahiptir. Örneğin:

Kanatlılarda anormallikler meydana getiren genlerin hepsi ölümcül karakterde değildir. Örneğin Polydactly geni Dorking, S, Houdan ve Sultan ırkı tavuklarda görülen 5 parmaklılık genidir. Bu gen otozomal dominant karakterdedir ve ölümcül değildir. Ancak ekstra parmak oluşumuna neden olan Diplopodia geni ölümcül özelliktedir.

Ölümcül Özellik Gösteren Önemli Genlerden Bazıları

Erken embriyonik dönemdeölümlere neden olan bir başka otozomal gen dekan halkası genidir. Bu gen ilk olarak Savage ve arkadaşları tarafından 1988 yılında ortaya çıkarılmış ve bu gene kan halkası adı Savage ve arkadaşları tarafından verilmiştir. Bu gen ilk olarak beyaz Leghorn sürülerinde tespit edilmiştir. Mutant embriyoların gelişimi ilk 42 saatte normal olarak seyrederken, 48. saatten itibaren gelişmenin duraklamaya başladığı belirtilmiştir. 72. saatin sonunda ise embriyo gelişiminin tamamen durduğu bildirilmiştir. Kuluçka periyodunun 17. gününe kadar embriyolar birbirinden bağımsız halde bulunan kan adacıklarıyla oluşmuş bir kan halkası içine alınır. Yapılan çalışmalarda bu resesif genin 3 ticari sürüde tespit edildiği ve bu sürülerde gen frekansının 0.08’den 0.16’ya kadar değişim gösterdiği belirtilmiştir. Diplopadia geni (dp-1, dp-2, dp-3, dp-4, dp-5)

Kan Halkası Geni

Çok parmaklılık geninin ölümcül formu ilk olarak 1947 yılında Taylor ve Gunns tarafından bildirilmiştir. Daha sonraları yapılan çalışmalarda bu genin 4 faklı formunun daha olduğu bulunmuştur. İlk formun diğer formlardan en belirgin farkı civcivlerin normal boyutunun iki katı büyüklüğünde ayaklara sahip olmasıdır. Diplopodia formları arasında değişkenlik gözlense de gen etkileri birbirine benzerlik göstermektedir. Bu etkiler genel olarak her ayakta 5 ile 8 adet ayak parmağının bulunması şeklinde görülür. En sık rastlananı ise 6 parmaklılıktır.

Diplopodia formları etki şiddetlerine göre dp-5 ≈ dp-3< dp-1< dp-4< dp-2 olarak sıralandırılabilir. Buradan da anlaşılacağı gibi en şiddetli etki gösteren formun dp-2 formu olduğu en hafif etkiye sahip olan formun ise dp-3 ve dp-5 olduğu görülmektedir. Bu genin çok parmaklılık dışında hayvanın fenotipinde meydana getirdiği diğer anormallikler ise kanatlarda çok sayıda parmağa benzer çıkıntıların oluşumu, hayvanın boyunda, bacaktaki uzun kemiklerde ve üst gagada kısalma, düşük canlı ağırlık ve yumurtadan çıkamama olarak sayılabilir. Diplopod embriyoların çoğu embriyonik dönemin son günlerinde yumurta kabuğunda ancak birkaç delik açtıktan sonra yumurtadan çıkamadan ölürler. Diplopodia formlarının en şiddetlisi olan dp-2 formunu taşıyan embriyolar ise embriyonel dönemin 18. gününden önce öldüğü, çok nadir de olsa yumurtadan çıkabilenlerin de çıkıştan birkaç gün sonra öldüğü bildirilmiştir.

Coloboma (cm) :

İlk olarak 1970 yılında Beyaz Leghornların sürülerinde gözlenen bu zararlı mutantın etkileri oldukça geniş bir varyasyon gösterir. Bu mutant gen embriyonel dönemde kıkırdak dokunun gelişimi üzerine etki ederek ileriki dönemlerde mezenşimal dokuların oluşumunda anormalliklere yol açarlar. Bunun sonucunda kıkırdak doku gelişmeyebilir veya deforme olabilir. Bu mutant gen etki şiddetine göre bilim adamları tarafından alt gruplara ayrılmıştır. En hafif şiddette olan Coloboma formu embriyonel dönemin sonunda ölümlere neden olmaktadır.

Mutant embriyolarda gaga oluşumu tamamlanmamıştır ve bazı durumlarda üst gaga bulunmaz, kanatlar vücut boyutuna göre daha az gelişmiştir. Bu formda bacak ve parmaklar normal görünümde olabilmektedir. Bu formu taşıyan çok az sayıda embriyonun yaşayabildiği belirtilmiştir. En şiddetli formunda ise embriyo tamamıyla olumsuz şekilde etkilenir. Bu formdan etkilenen mutantlarda kafatası ve yüz aşırı şekilde deforme olmuş bir durumdadır. Gözler dışa doğru çıkmış durumda, bazı durumlarda ise bir göz yerinde birden fazla göz oluşumu söz konusudur. Gaga ise sadece küçük bir çıkıntı olarak kafa üzerinde yer alır. Kanatlar genellikle oluşmamıştır. Bacakların boyu kısalmış durumdadır, bu durum bacaktaki uzun kemiklerin oluşmamış olmasından kaynaklanmaktadır. Buna ek olarak bacak üzerinde extra kıkırdak doku oluşumu gözlenebilir. Bu mutant embriyoların üçte birinin kuluçkanın 5-6. günleri arasında; diğerlerinin ise 13-16. günler arasında öldüğü bildirilmiştir. Orta şiddetteki Coloboma formunda ise kıkırdak dokudaki anormallikler daha hafif şiddette gözlenir. Bu mutant formdaki embriyoların diğer formlara göre daha uzun yaşadıkları ve genellikle embiyonel dönemin son günlerinde öldükleri belirtilmiştir.

Genetik çalışmaları sonucu Coloboma mutantının etkilerinin cinsiyete bağlı tek bir resesif gen etkisiyle ortaya çıktığı bildirilmiştir. yapılan çalışmalarda bu geni taşıyan bir horozun yavrularının %25.1 inin mutant embriyolardan oluştuğu, hayatta kalan erkek civcivlerin ise % 23 ünün bu geni taşıdıkları belirtilmiştir. Yine oluşan mutant embriyoların tümünün dişi olduğu da ayrıca belirtilmiştir.

Nanomelia Geni :

Tavuklarda, chondrodystrophy’nin yedi nedeninden birisi olan Nanomelia geni, tavuklarda embriyonik ölümlere yol açmaktadır. Chondrodystrophy kol ve bacaktaki uzun kemiklerin anormal gelişimi olarak tanımlanmaktadır. Bu geni taşıyan embriyoların inkübasyonun yaklaşık 18. günlerinde öldüğü belirtilmiştir. Genin otozomal resesif kalıtımla taşındığı bildirilmiştir. nanomelia mutantının homozigot (nm/nm) bireylerde kalpte büyümeye neden olduğu heterozigot (Nm/nm) bireylerde ise uzun kemiklerde ortalama olarak % 6.3-10 kadar bir kısalmanın söz konusu olduğu bildirilmiştir.

 Kıkırdak dokunun iki temel bileşeni kollajen ve chondrotin sülfat protoglikandır. Chondrotin sülfat protoglikan protein çekirdeklerinden meydana gelmektedir ve bunlara chondritin sülfat grupları bağlanmıştır. Homozigot nanomelia mutantlarının normalde bulunması gereken chondrotin sülfat miktarının sadece % 10 una sahip oldukları belirtilmiştir. Bu nedenle embriyonun kemik ve kıkırdak dokularının sentezi sırasında çok anormal oluşumlar meydana gelmektedir. Şekilde de görüldüğü gibi gaga ve gözler oluşumunu tamamlayamamış bir durumdadır yine vücudun hemen hemen her yerinde kıkırdak doku ve kollojen anormallikleri gözlenmektedir.

Donald Duck Mutantı (dck, dd-2, dd-3) :

Mutant embriyoların gagalarında meydana getirdiği kıvrılma fenotipte meydana getirdiği en belirgin özelliğidir. Farklı zamanlarda farklı genetikçiler tarafından yapılan çalışmalarda mutantın farklı alt formları bulunmuş ve bunlara ördek gagası (duck beak), Donald duck ve duck-3 gibi isimler verilmiştir. Adları faklı olsa da fenotipte meydana getirdikleri sonuçlar birbirlerine oldukça benzer şekildedir. Tüm formlarda üst gaga yukarı doğru, alt gaga ise aşağı doğru kıvrılmış bir şekildedir ancak alt ve üst gaganın uzunluklarının mutant formlara göre değişiklik gösterebileceği belirtilmiştir. Anormal embriyoları kuluçkanın 8-10. Günlerinde tespit etmek mümkündür. Mutant embriyoların büyük bir kısmının yumurtadan çıkamadan öldüğü, çok az bir kısmının ise yumurtadan çıkıştan 7 gün sonrasına kadar yaşayabildiği bildirilmiştir. Genetik testler sonucunda gagadaki bu anormalliklerin otozomal resesif bir genden kaynaklandığı saptanmıştır.

Sonuç

Hobi ve süs tavukçuluğu tüm dünyada olduğu gibi son zamanlarda ülkemizde de oldukça ilgi çekici bir yetiştiricilik tarzı haline gelmiştir. Özellikle az sayıda tavuk popülasyonları ile yapılan bu yetiştiricilik tarzında yetiştiriciler ırk standartlarını yakalamak için kendi çaplarında birtakım seleksiyon ve ıslah yöntemlerini uygulamaktadırlar. Az sayıdaki kapalı sürülerde uzun süreli uygulanan bu ıslah uygulamaları sonucunda tavukların genlerinde var olan ölümcül ve yarı-ölümcül genlerin yeni jenerasyonlarda homozigot hale gelip ölümlere yol açması oldukça olasıdır. Bu nedenle aynı ırkı yetiştiren yetiştiricilerin birbirleriyle iletişim halinde kalıp zaman zaman sürülerinde kan değişimi yapmaları ölümcül genlerden daha az etkilenmelerine yardımcı olacaktır.

KAYNAKLAR

Abbott, U.K., R.M. Craig, and E.B. Bennett, 1970. Sex-linked coloboma in the chicken. Journal of Heredity, 61:95-102.

Bishop-Calame, S., and U.K. Abbott, 1967. Role of mesenchyme of the early limb primordiumin normal and mutant limb morphogenesis. 7th

Annual Meeting Teratology Soc., (Abst). Dunn, L.C., 1923. A lethal gene in fowls. Am. Nat. 57:345-349.

Fraser, R.A., and P.F. Goetinck, 1971. Reduced synthesis of chondroitin sulfate by cartilage from the mutant nanomelia. Biochem. Biophys. Res. Comm. 43:494-503.

Hutt, F.B., 1949. Genetics of the Fowl. New York: McGraw-Hill. Landauer, W., 1965. Cyclopia and related defects as a lethal mutation of fowl. Journal of Genetics, 54:219-235.

Mathews, M.B., 1967. Chondroitin sulfate and collagen in inherited skeletal defects of chickens. Nature, 213:1255-1256.

Olympio, O.S., R.D. Crawford, and H.L., Classen, 1983. Genetics of the diplopodia-8 mutation in domestic fowl. Journal of Heredity, 74:341-343.

Savage, T.F., M.P. DeFrank, and S.E. Brean, 1998. Blood ring: an early embryonic lethal condition in chickens. Journal of Heredity, 79:124-128.

Somes, R.G., 1968. Sleepy-eye, an eyelid mutant of the fowl. Journal of Heredity, 58, 375-8.

Somes, R.G., 1980. Alphabetical list of the genes of domestic fowl. Journal of Heredity, 71:168-174.

Somes, R.G., 1990. Lethal mutant traits in chickens. In Poultry Breeding and Genetics, ed. R. D. Crawford, pp. 293-315. Amsterdam: Elsevier. Stevens, L., 1991. Lethal genes in domestic fowl. In Genetics and Evolutions of the domestic fowl, pp. 127-136. Cambridge University Press.

Taylor, L.W., and C.A. Gunns, 1947. Diplopodia: a lethal form of polydactyly in chickens. Journal of Heredity, 36:67-76.

Waters, N.F., and J.H. Bywaters, 1943. A lethal embryonic wing mutant in the domestic fowl. Journal of Heredity, 34:213-217.

Araştıran-Yazan

Yard. Doç. Dr. Demir ÖZDEMİR

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler